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Tests ADN (DNA testing)

Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 (NCL-8) (Setters)
Gène impliqué : CLN8

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple ; CLN8 c.4911 T>C

Races : Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 14 à 18 mois

La Céroïde-lipofuscinose neuronale 8 est une maladie de stockage lysosomal qui atteint les Setters. Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules. Il y a alors de l’accumulation de déchets métaboliques dans les cellules et les cellules nerveuses sont particulièrement touchées. Les animaux développent des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 14 à 18 mois tels que de la léthargie, de l’ataxie, des convulsions et de la cécité. Il y a aussi des changements de comportement comme de l’agressivité, un manque d’intérêt à jouer avec d’autres chiens, un manque de réponses aux commandes, de la peur et des hallucinations. Les animaux affectés meurent à cause de leurs convulsions ou ils sont euthanasiés généralement avant l’âge de 2 ans.

Références :

Katz ML, Khan S, Awano T et al. (2005) A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Comm 327:541-547. [pubmed/15629147]

Ataxie héréditaire (Bobtail, Setter Gordon)
Gène impliqué : RAB24

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : substitution simple, RAB24 c.113 G>A

Races : Bobtaill, Setter Gordon

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable entre 6 mois et 4 ans

L’ataxie héréditaire est une maladie progressive qui se développe sur plusieurs mois voire plusieurs années et qui touche principalement le Bobtail et le Setter Gordon dès l’âge de 6 mois jusqu’à 4 ans. Ce sont les fibres de Purkinje du cervelet qui sont primairement affectées. Les signes cliniques incluent un manque de coordination dans les mouvements, un manque d’équilibre, une posture tendue, des tremblements de la tête et des pattes et l’animal a du mal à se repérer dans l’espace. Les animaux finissent par ne plus être capables de monter les escaliers ni même de se tenir debout.

Références :

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G et al. (2014) Canine hereditary ataxia in Old English Sheepdogs and Gordon Setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLOS Genetics 10(2):e1003991. [pubmed/24516392]

Myélopathie dégénérative (SOD1)
Gène impliqué : SOD1

Mode de transmission : Autosomique récessif, pénétration incomplète. Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, SOD1 c.118 G>A

Races : Airedale Terrier, American Hairless Terrier, American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Australian Kelpie, Barzoï, Beagle, Berger allemand, Berger américain miniature, Berger anglais, Berger australien, Berger australien miniature, Berger belge Groenendael, Berger belge Laekenois, Berger belge Malinois, Berger belge Tervuren, Berger blanc suisse, Berger d’Anatolie, Berger des Shetland, Berger finnois de Laponie, Berger hollandaise, Berger King, Bluetick coonhound, Bobtail, Border Collie, Border Terrier, Bouledogue américain, Bouledouge anglais, Bouledogue français, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue Bouvier bernois, Boxer, Braque allemend à poil dur, Bullmastiff, Caniches, Cardigan Welsh Corgi, Carlin, Carlin Pinscher, Chien chinois à crête, Chien d’arrêt allemand à poil dur, Chien d’arrêt frison, Chien d’eau américain, Chien de Canaan, Chien de montagne des Pyrénées, Chien de Saint-Hubert, Chien du pharaon, Chien du Saint-Bernard, Chien finnois de Laponie, Chien léopard catalouha, Chien nu du Pérou, Chien suédois de Laponie, Chien-loup de Saarloos, Chien-loup tchécoslovaque, Chow-chow, Clumber Spaniel, Colley, Colley à poil court, Colley à poil long, Coton de Tuléar, Dalmatien, Decker Terrier, Dobermann pinscher, Dogue argentin, English Coonhound, English Toy Spaniel, Épagneul Boykin, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker américain, Épagneul cocker anglais, Épagneul tibétain, Épagneul springer anglais, Esquimau américain, Eurasier, Foxhound américain, Fox-terrier, Fox-terrier miniature, Fox-terrier à poil dur, Fox-terrier à poil lisse, Golden Retriever, Harrier, Hovawart, Husky sibérien, Jack Russell Terrier, Komondor, Kuvasz, Labrador Retriever, Laïka, Lancashire Heeler, Landseer, Lévrier anglais, Lévrier de soie, Lévrier irlandais, Lévrier persan, Lévrier whippet, Lucas Terrier, Malamute d’Alaska, Maremma Sheepdog, Mastiff anglais, Montain Cur, Norfolk Terrier, Norwich Terrier, Olde English Bulldogge, Parson Russell Terrier, Patterdale Terrier, Pinscher allemand, Plott Hound, Podengo Portugais, Pointer anglais, Poméranien/Spitz nain, Rat Terrier, Retriever à poil plat, Retriever de la Baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Retriever de Terre-Neuve, Rhodesian Ridgeback, Rottweiler, Russell Terrier, Samoyède, Schnauzer géant, Schnauzer miniature, Schnauzer moyen, Sealyham Terrier, Setter Gordon, Setter irlandais rouge et blanc, Setter irlandais, Shih Tzu, Shiloh Shepherd, Spitz finlandais, Spitz loup (Keeshond), Staffordshire Bull Terrier, Tamaskan, Teddy Roosevelt Terrier, Tenterfield Terrier, Terrier australien, Terrier australien à poil soyeux, Terrier de Boston, Terrier Kerry Blue, Terrier irlandais, Terrier irlandais à poil doux, Terrier tibétain, Treeing Walker Coonhound, Wachtelhund, Welsh Corgi Pembroke, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne à l’âge de 9 ans

La myélopathie dégénérative est une maladie neurologique qui est présente chez plusieurs races de chiens, mais à des niveaux variées selon les cas. Cette maladie n’est pas encore très bien documentée selon les races de chiens pour l’instant. C’est une condition qui affecte la matière blanche de la moelle épinière et qui est équivalente à la sclérose latérale amyotrophique chez les humains. Habituellement, les individus affectés présentent au départ de l’atrophie musculaire progressive avec une perte de coordination à la hauteur des membres pelviens. La maladie peut progresser jusqu’à ce que l’animal soit complètement incontinent et finalement, il peut devenir paraplégique. Les chiens perdent leur capacité à se déplacer peu après le début des signes cliniques, c’est-à-dire entre l’âge de 6 à 24 mois.

Références :

Awano T, Johnson GS, Wade CM, Katz ML et al. (2009) Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. PNAS 106(8), 2794-2799. [pubmed/19188595]

Zeng R, Coates JR, Johnson GC et al. (2014) Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med 28(2):515-521. [pubmed/24524809]

Coates JR, Wininger FA. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2010 Sep; 40(5):929-50. [pubmed/20732599]

Crisp MJ, Beckett J, Coates JR, Miller TM. (2013) Canine degenerative myelopathy: biochemical characterization of superoxide dismutase 1 in the first naturally occurring non-human amyotrophic lateral sclerosis model. Exp Neurol. 248:1-9. [pubmed/23707216]

Holder AL, Price JA, Adams JP, Volk HA, Catchpole B. (2014) A retrospective study of the prevalence of the canine degenerative myelopathy associated superoxide dismutase 1 mutation (SOD1:c.118G > A) in a referral population of German Shepherd dogs from the UK. Canine Genet Epidemiol. 1:10. [pubmed/26401327]

PRA-RCD-4
Gène impliqué : C2orf71

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, C2orf71 c.3149 ins.C

Races : Caniches, Setter anglais, Setter Gordon, Setter irlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 10 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cônes et des bâtonnets en fait partie. Le PRA-CRD-4 est une maladie tardive ou les signes cliniques apparaissent seulement vers l’âge de 10 ans même si les changements au niveau de la rétine peuvent être observés à l’examen ophtalmique à partir de 3 ans. Les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique. La maladie évolue progressivement pour affecter les cônes (récepteurs des couleurs) et l’animal finit par perdre aussi la vue de jour pour finalement devenir aveugle.

Références :

Downs LM, Bell JS, Freeman J, Hartley C, Hayward LJ, Mellersh CS. (2013) Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Animal Genetics 44(2):169-177. [pubmed/22686255]

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